INTRODUÇÃO: O avanço e aprimoramento de técnicas, como o cariótipo e ensaios enzimáticos em células fetais, a determinação de metabólitos no líquido amniótico e a ultrassonografia, propiciaram o diagnóstico pré-natal de desordens genéticas. O acompanhamento genético pré-natal permite a detecção, ainda no útero, de doenças que, de outra forma, somente seriam diagnosticadas após o nascimento. Diversas técnicas são utilizadas para avaliação do estado fetal, algumas como a biópsia de viloscoriais, a amniocentese e a cordocentese. Entretanto, a finalidade do diagnóstico pré-natal (DPN) não é simplesmente detectar anomalias na vida fetal, mas ser útil para antever complicações no parto e no recém-nascido, preparo psicológico, e também possibilitar o tratamento pré-natal da criança afetada. Nesse contexto objetivou-se apresentar de forma sucinta a importância do aconselhamento genético no pré-natal. METODOLOGIA: Este trabalho tratou-se de uma revisão da literatura, realizada a partir de buscas nas bases de dados Scientific Electronic Library, e Medical Literature Analysisand Retrieval System online, usando termos como: Diagnóstico Genético Pré-Natal, Cariótipo, Aconselhamento Genético e Síndromes Genéticas. Foram selecionados estudos, preferencialmente ensaios clínicos, relacionados ao diagnóstico genético. RESULTADOS E DISCUSSÃO: Com desenvolvimento tecnológico, novas técnicas moleculares foram desenvolvidas apresentando-se de forma mais refinada e de rápido resultado. A utilização dessas técnicas é fundamental para o desenvolvimento fetal, podendo então indicar uma conduta adequada para cada caso. O acompanhamento pode ser feito através da idade e bioquímica do sangue materno, bem como por rastreamento biofísico nas ultrassonografias. Os exames mostram uma sensibilidade confiável ultrapassando a casa dos 90% permitindo uma aplicação clínica da genética com maior segurança para assistência médica e um trabalho eficiente de profissionais envolvidos com o aconselhamento genético no acompanhamento pré-natal. CONCLUSÃO: Em decorrências dos grandes avanços na área genética, esta pode ser aplicada mesmo antes da gestação, os profissionais de saúde passaram a obter melhores embasamentos científicos e técnicos nas abordagens as gestantes e aos seus familiares, transmitindo de forma mais eficaz todos os possíveis cuidados pré- natal e preparando as melhores condutas no pós-natal.