Doenças genéticas associadas ao armazenamento do glicogênio, intituladas de glicogenoses, são alterações na formação e quebra deste no músculo e no fígado. Sendo uma patologia recessiva autossômica, tem uma deficiência hereditária de uma enzima do metabolismo muscular, a miosfosforilase, que delimita a formação de ATP e resulta no acúmulo irregular de glicogênio nos músculos. Foi descrita pela primeira vez em 1951, por Brian McArdle. Desse modo, o presente trabalho tem como objetivo descrever a importância do estudo sobre a doença do armazenamento glicogênio tipo V para o âmbito da genética, bioquímica e áreas da saúde relacionadas ao exercício. Trata-se de um estudo de revisão bibliográfica de literatura, natureza descritiva de artigos pertinentes, no qual, demonstraram casos relacionados a doença do armazenamento de glicogênio tipo V. Foi utilizada a base de dados Google Acadêmico, SciELO e PubMed, para a realização das pesquisas. Foram utilizadas as palavras-chave: glicogenose, gene PYGM, glicogênio tipo V, para análise foram incluídos apenas artigos completos disponíveis, publicados a partir de 2004. Ao analisarmos os materiais, conclui-se que doença do armazenamento do glicogênio tipo V, ainda é pouco abordado nas literaturas, por ser uma patologia rara. Faz-se necessário a investigação em pacientes que apresentarem alguma intolerância ao exercício, dispondo principalmente do teste de biópsia muscular, para que haja a possibilidade do diagnóstico relativo a deficiência da enzima miofosforilase. Sendo assim, o gene PYGM deve ser inserido nas análises genéticas onde poderá ser utilizado na área de medicina dos exercícios, como também, em estudos futuros sobre genética e fenótipos alusivos ao exercício, que irão auxiliar os atuais pacientes e futuros diagnosticados da doença de McArdle.