O estudo realizado aconteceu com criança que apresenta síndrome genética de deleção no cromossomo 11q pelo período de aproximadamente um mês, onde a experiência foi que será descria através de etapas que vão desde a visita para reconhecimento familiar, passando por anamnese e exame físico completo, revisão da literatura para aprofundamento de informações acerca da síndrome e condutas de enfermagem que possam beneficiar a vivência da criança através de orientação dos familiares acerca da patologia. A referida condição patológica apresenta-se a partir do retardo no crescimento pré e pós natal, retardo psicomotor, dismorfismos craniofaciais, estrabismo divergente intermitente, nariz curto, etrognatismo, orelhas pequenas e de baixa implantação, trombocitopenia isoimune e síndrome de Paris-Trousseau, onde na criança em questão todos os sintomas são indicativos. O diagnóstico é baseado na análise clínica e confirmado por estudos citogenéticos, e muito embora não haja cura para esta patologia, o tratamento visa minimizar os problemas ocasionados pela síndrome, com o intuito de melhor a qualidade de vida do indivíduo portador. O caso estudado foi diagnosticado aos quatro anos de idade, através do exame cariótipo com banda G; Além da síndrome de deleção, a criança apresenta vitiligo, muito embora seja considerada uma criança moderadamente ativa. A alimentação da mesma foi constatada como normal, não havendo ingesta de alimentos que possam afetar a dentição da mesma, uma vez que a mesma, quando nasceu, teve a necessidade de fazer uso de antibióticos, causando problemas nos seus dentes e posterior necessidade de extração de vários deles. A mesma faz acompanhamento por uma série de médicos especialistas, conforme aparecem intercorrências, sendo as mais recentes epistaxe, escoliose, e miopia. Aplicando-se a SAE, o diagnóstico de enfermagem reconheceu na criança autocontrole ineficaz da saúde, automutilação, mobilidade física prejudicada, comunicação verbal prejudicada, dentição prejudicada, risco de sangramento e atraso no crescimento e no desenvolvimento. A partir do diagnóstico de enfermagem todo o estudo foi conduzido a fim de que a criança tivesse mais conforto em sua situação, bem como orientar a mãe e parentes próximos acerca das necessidades da mesma. O estudo realizado foi de extrema importância para o aprendizado em Enfermagem, pois possibilitou uma maior aproximação com uma síndrome rara e ainda pouco estudada, além de que demonstrou a importância da criação do vínculo entre os profissionais de saúde e a criança, bem como a relevância da interação entre as diversas áreas da saúde para uma prestação adequada de serviços. A importância do lado humano e ético, que devemos buscar durante execução de nosso ofício como profissionais de Enfermagem, e do olhar e maneira diferenciada em que se preconizam os cuidados á crianças, com a necessidade de um manejo adequado, com devida precaução e atenção.